Ze vill Gehirverbindunge kéinten eng Root Ursaach hannert Autismus sinn

Quell: iStockphoto

Vum: Trenton Paul

Laut enger Studie vun engem Team vu Wëssenschaftler vun der Washington University School of Medicine zu St. Louis, gëtt et en defekt Gen verbonne mat Autismus deen beaflosst wéi Neuronen mateneen am Gehir kommunizéieren.

An enger Serie vun Tester, déi op Nager gemaach goufen, gouf festgestallt, datt dat Gen an deem ze dinn huet, zevill Verbindungen tëscht den Neuronen gemaach goufen. Dëst huet zu Léierprobleemer fir d'Sujete gefouert, an d'Fuerschungsteam gleeft datt dës Entdeckung och an d'Mënschen iwwerleet.

Mutatiounen an engem Gen verbonne mat Autismus bei Leit bewierkt Neuronen ze vill Verbindunge bei Nager. D'Resultater suggeréieren datt Feelfunktioune bei der Kommunikatioun tëscht Gehirzellen am Wuerzele vun Autismus kéinte sinn. Quell: Getty / Washington University School of Medicine

"Dës Studie erhéicht d'Méiglechkeet datt et ze vill Synapsen an de Gehirn vu Patienten mat Autismus kann sinn", sot de Senior Autor Azad Bonni, MD, PhD, den Edison Professer fir Neuroscience a Chef vum Departement Neuroscience op der Washington University School of Medicine zu St. Louis. Dir mengt vläicht wann e méi Synapsen hätt d'Gehir besser funktionnéiert, awer dat schéngt net de Fall ze sinn. Eng erhéicht Zuel vu Synapsen entsteet Mësskommunikatioun tëscht Neuronen am entwéckelt Gehir, dat korreléiert mat Behënnerungen am Léieren, och wa mir net wëssen. "

D'Gene, déi un den Autismus verbonne sinn

Den neurodevelopmentalen Stéierungen beaflosst ongeféier 1 op 68 Kanner weltwäit, a seng Haaptcharakteristike dréien ronderëm souwuel sozial wéi och kommunikativ Erausfuerderungen.

Vill Genen hu fonnt datt se mat Autismus verbonne sinn. Sechs Schlësselgener an dëse Befunde schaffe fir e molekulare Tag, ubiquitin genannt, op Proteine ​​befestegt. Dës Genen, allgemeng als Ubiquitin Ligasen bezeechent, funktionnéieren op déiselwecht Aart wéi eng Produktiounslinn an enger Fabréck. Si soen de méi groussen Deel vun der Zell wat genau se mat de tagéierte Proteinen ze dinn huet. Heiansdo erzielt et der Zell se z'ënnerwerfen, aner Kéier leet se d'Zelle fir se op eng aner Plaz ze reroutéieren, an d'Ligasen soen och d'Zell wéi d'Aktivitéit am Protein erhéijen oder erofgoen.

Déi mat Autismus hunn dacks eng Mutatioun déi verhënnert datt ee vun den Ubiquitin-Genen funktionnéiert wéi et soll. D'Problemer hannert dës Mutatiounen, bis elo, sinn entweder schlecht researched ginn oder schwéier falsch verstanen. Fir besser ze verstoen wéi de System funktionnéiert, hunn de Bonni a seng Kollegen den Ubiquitin-Gen RNF8 an Neuronen am Cerebellum vu jonke Mais geläscht. De Cerebellum, deen am ënneschte Réck vum Gehir just iwwer de Stamm läit, ass eng vun den Haaptregiounen déi vum Autismus betraff sinn.

Diagramm vun engem Gehir bei jonke Mais fonnt. Quell: Rockefeller Universitéit

No de Resultater vun der Equipe hunn Neuronen, déi den RNF8 Protein feelen, ongeféier 50 Prozent méi Synapsen geformt, dat sinn d'Verbindungen, déi Neuronen erlaben Signaler vun engem anert ze schécken, wéi déi, déi de Gen haten. Déi extra Synapsen hunn och geschafft. Duerch d'Miessung vum elektresche Signal an de Empfangszellen hunn d'Fuerscher festgestallt datt d'Stäerkt vum Signal verduebelt gouf an de Mais déi de Protein feelen.

D'Synapsen hunn essentiell Iwwerstonnen am Transfere geschafft, wat geduecht ass datt e Manktem u Opmierksamkeet féiert wann e Patient an enger Léierssituatioun gesat gëtt. De Gehir gëtt mat Kommunikatioun iwwerwierkt, dofir kann en net d'Léiererfahrung absorbéieren.

Déi gesammelt Donnéeën

Déi Musten, déi net den RNF8 Protein hunn, hu keng selbstverständlech Probleemer mat Bewegung, awer wann et Zäit ass et hinnen Basismotoresch Fäegkeeten ze léieren (wéi d'Aen op Kommando zoumaachen), hu se vill Schwieregkeeten. D'Team huet d'Mais trainéiert fir e séiere Loft aus dem Ae mam Blénken vun engem Liicht ze associéieren. Während d'Mais mat dem RFN8 Protein geléiert hunn d'Aen zou ze maachen wann se d'Liicht gesinn blénken fir d'Irritation vun der kommender Loftpuff ze vermeiden, hunn d'Mais ouni d'Gen d'Aen nëmmen een Drëttel vun der Zäit zou.

Eng Neuron aus dem Gehir vun enger jonker Persoun mat Autismus. Quell: Guomei Tang a Mark S. Sonders / CUMC

Et ass offensichtlech en enormen Ënnerscheed am Schaffen mat Mais a Kanner, awer well dës Déieren fonnt goufen datt se ganz no bei de Mënsche sinn wat d'neurologesch Make-up ugeet, hunn dës Resultater fir méi Fuerschung op déi gesammelt Date gedréckt.

"Et ass méiglech datt exzessive Verbindungen tëscht Neuronen zu Autismus bäidroen", sot de Bonni. "Méi Aarbecht muss gemaach ginn fir dës Hypothese bei Leit z'iwwerpréiwen, awer wann dat wierklech stëmmt, da kënnt Dir ufänken no Weeër ze kucken fir d'Zuel vun de Synapsen ze kontrolléieren. Et kéint potenziell net nëmme Leit profitéieren déi dës rare Mutatiounen an den Ubiquitin-Genen hunn, awer aner Patiente mat Autismus. "

Ursprénglech op sanvada.com den 2. November 2017 publizéiert.